مرض الهيموفيليا: الأسباب، الأعراض، طرق التشخيص، وسبل التعايش مع المرض

مرض الهيموفيليا

مقدمة

يُعد مرض الهيموفيليا من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الدم على التجلط، مما يؤدي إلى نزيف متكرر أو طويل المدة حتى بعد إصابات بسيطة. ورغم ندرته، إلا أن تأثيره على حياة المصابين قد يكون كبيرًا إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه بالشكل الصحيح. في هذه المقالة نستعرض كل ما يهمك عن مرض الهيموفيليا، من الأعراض والأسباب إلى طرق التشخيص والمتابعة الطبية.

ما هو مرض الهيموفيليا؟

الهيموفيليا (Hemophilia) هي اضطراب نزفي وراثي يحدث نتيجة نقص أو غياب أحد عوامل تخثر الدم، وهي بروتينات ضرورية لإيقاف النزيف.
عند الأشخاص المصابين بالهيموفيليا، لا يتجلط الدم بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى نزيف قد يستمر لفترة أطول من المعتاد.

يصيب المرض الذكور غالبًا، بينما تكون الإناث في معظم الحالات حاملات للجين دون ظهور أعراض واضحة.

أنواع مرض الهيموفيليا

ينقسم مرض الهيموفيليا إلى نوعين رئيسيين:

الهيموفيليا A

  • الأكثر انتشارًا
  • ناتجة عن نقص عامل التخثر الثامن (Factor VIII)

الهيموفيليا B

  • أقل شيوعًا
  • ناتجة عن نقص عامل التخثر التاسع (Factor IX)
  • تُعرف أيضًا باسم مرض الكريسماس

أسباب مرض الهيموفيليا

  • مرض وراثي ينتقل عبر الكروموسوم X
  • ينتقل من الأم الحاملة للمرض إلى الأبناء الذكور
  • في بعض الحالات، تحدث طفرة جينية جديدة دون تاريخ عائلي
  • نادرًا قد تكون الهيموفيليا مكتسبة بسبب اضطرابات مناعية

أعراض مرض الهيموفيليا

تختلف أعراض الهيموفيليا من شخص لآخر حسب شدة نقص عامل التخثر.

أعراض شائعة

  • نزيف طويل بعد الجروح أو العمليات الجراحية
  • نزيف متكرر من الأنف أو اللثة
  • ظهور كدمات كبيرة ومتكررة دون سبب واضح
  • نزيف بعد خلع الأسنان
  • دم في البول أو البراز في بعض الحالات

أعراض خطيرة

  • نزيف داخلي في المفاصل (خاصة الركبة والكوع والكاحل)
  • ألم وتورم وتيبس في المفاصل
  • نزيف في العضلات
  • نزيف داخلي في الدماغ (نادر لكنه مهدد للحياة)

اعراض الهيموفيليا عند الأطفال

  • نزيف بعد الختان
  • كدمات متكررة عند بدء الحبو أو المشي
  • تورم المفاصل بدون إصابة واضحة

كيفية تشخيص مرض الهيموفيليا

يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال تحاليل مخبرية متخصصة، وغالبًا يتم التشخيص في سن مبكرة.

التحاليل المخبرية المستخدمة

  • تحليل زمن التخثر الجزئي (aPTT): يكون مرتفعًا
  • تحليل زمن البروثرومبين (PT): غالبًا طبيعي
  • قياس مستوى عامل التخثر الثامن أو التاسع
  • التحاليل الجينية لتأكيد نوع الهيموفيليا
  • مراجعة التاريخ العائلي

التشخيص المبكر يساعد بشكل كبير في منع تلف المفاصل والمضاعفات الخطيرة.

درجات شدة مرض الهيموفيليا

درجة المرض

مستوى عامل التخثر

التأثير

خفيفة

5 – 40%

نزيف بعد إصابة فقط

متوسطة

1 – 5%

نزيف متكرر

شديدة

أقل من 1%

نزيف تلقائي بدون إصابة

مضاعفات مرض الهيموفيليا

  • تلف المفاصل المزمن
  • فقر الدم بسبب النزيف المتكرر
  • التهابات مفصلية
  • نزيف داخلي خطير
  • تأثير نفسي واجتماعي على المريض

علاج مرض الهيموفيليا

لا يوجد علاج نهائي للمرض حتى الآن، لكن يمكن السيطرة عليه من خلال:

  • تعويض عامل التخثر عن طريق الحقن
  • العلاج الوقائي المنتظم
  • علاج النزيف عند حدوثه مباشرة
  • المتابعة الدورية مع طبيب أمراض الدم

التعايش مع مرض الهيموفيليا

يمكن للمصابين بالهيموفيليا العيش حياة طبيعية نسبيًا عند الالتزام بـ:

  • تجنب الإصابات والرياضات العنيفة
  • ممارسة أنشطة آمنة مثل السباحة
  • المتابعة الطبية المستمرة
  • التوعية الصحية للمريض وأسرته
  • الالتزام بالعلاج الوقائي

متى يجب مراجعة الطبيب؟

  • نزيف لا يتوقف
  • تورم أو ألم في المفاصل
  • نزيف داخلي مفاجئ
  • وجود تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا

الخلاصة

مرض الهيموفيليا هو اضطراب وراثي نادر لكنه قابل للإدارة بالعلاج والمتابعة المنتظمة. التشخيص المبكر والالتزام بالخطة العلاجية يساعدان بشكل كبير في تقليل المضاعفات وتحسين جودة الحياة.

المصادر والمراجع 

National Hemophilia Foundation (NHF)

  • الرابط: https://www.hemophilia.org/

  • منظمة متخصصة في نشر الوعي عن الهيموفيليا، وتحتوي على دلائل للمريض ومراكز العلاج.

ابدأ رحلتك الطبية

تم الحجز بنجاح

سيتم التواصل معك من قبل وريد لتاكيد الحجز