تحليل Whole Exome Sequencing (WES) الجينية

تفاصيل التحليل حسب النوع:

Whole Exome Sequencing (Solo) – فردي

• LDM CODE: 1132
  
  
• العينة: دم
  
  
• مدة النتائج: 30-45 يوم
  
  

• الوصف:
  
  

  • تحليل كامل للإكسوم لشخص واحد.
    
    
  • يكشف عن الطفرات الوراثية المرتبطة بالأمراض الوراثية النادرة والمزمنة.
    
    
  • مناسب للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لأمراض جينية أو أعراض غير مفسرة.
    
    
  • يوفر تقريرًا مفصّلًا مع توصيات طبية مخصصة.
    
    

Whole Exome Sequencing (Duo) – ثنائي

• العينة: دم (عينة من فردين من العائلة)
  
  
• مدة النتائج: 30-45 يوم
  

• الوصف:
  
  

  • تحليل الإكسوم لمتغيرين جينيين من نفس العائلة.
    
    
  • يساعد على مقارنة الجينات بين شخصين للكشف عن الطفرات الوراثية المشتركة أو الفردية.
    
    
  • مفيد لتحديد المخاطر الوراثية بين أفراد العائلة وتوجيه التشخيص المبكر.
    
    
  • يشمل تقرير مفصل وتوصيات دقيقة حسب نتائج كل فرد.
    
    

Whole Exome Sequencing (Trio) – ثلاثي

• العينة: دم (عينة من 3 أفراد من العائلة)
  
  
• مدة النتائج: 30-45 يوم
  
  

• الوصف:
  
  

  • تحليل الإكسوم لثلاثة أفراد من العائلة (عادة الأب، الأم، والطفل).
    
    
  • أفضل طريقة لتحديد الطفرات الجينية الموروثة والجديدة (de novo mutations).
    
    
  • يسهم في تشخيص دقيق للأمراض الوراثية وتقديم توصيات علاجية مخصصة.
    
    
  • يشمل تقرير شامل يوضح الجينات المتأثرة، المخاطر الصحية، والخيارات العلاجية الممكنة.